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La terapia genica è realtà per sette malattie
Continua l'impegno del Gfb onlus, associazione valtellinese
La terapia genica diventa realtà per sette malattie
Sette malattie avranno la terapia genica
Grande soddisfazione al Gfb Onlus per i risultati sui trattamenti ricevuti da alcuni pazienti in Ohio e pubblicati recentemente. Il progetto, tuttora in corso, presso l’Università di Columbus Ohio, sono condotti dai professori Mendell e Kaspar e riguardano sette malattie: la Sma, la distrofia muscolare di Duchenne e cinque forme diverse di
distrofia dei cingoli.
L'associazione valtellinese Gfb onlus
Il Gfb onlus, associazione valtellinese, è co-finanziatore dei progetti sulle distrofie dei Cingoli. Lo scorso giugno, la onlus di Talamona, provincia di Sondrio, è entrata a far parte della Company Myonexus Therapeutics, con altri 4 enti americani, per sviluppare la terapia genica per le distrofie dei Cingoli. E’ l’unico ente europeo presente e si impegnerà per portare al più presto, nei prossimi anni, la terapia genica proprio in Europa e in particolare a Milano.
"Dal 2 novembre, giorno in cui sono stati pubblicati questi straordinari risultati di terapia genica per la Sma1 c’è grande emozione fra i membri dell’associazione - ha sottolineato Beatrice Vola, presidente del Gfb onlus - . La rivista The New England Journal of medicine ha pubblicato l’articolo "Single-Dose Gene- Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy" , nel quale i professori Mendell e Kaspar di Columbus Ohio riportano gli strepitosi risultati salva-vita ottenuti su 15 bambini, trattati con la terapia genica".
I dettagli della pubblicazione
"L’équipe di Mendell e Kasper a Columbus, Ohio, ha pubblicato uno studio di due anni fatto con bambini da tre a sei mesi, utilizzando come trattamento la terapia genica che consiste nell’introduzione di una copia sana del gene affetto in ogni cellula dell’organismo; il gene corretto viene inoculato tramite un virus adeno-associato (AAV9) rilasciato nell’organismo attraverso una singola iniezione intravenosa. Per questo studio, sono stati predisposti due gruppi di pazienti: uno composto da tre pazienti a cui è associata una dose minore di virus (1310), l’altro composto da dodici pazienti, a cui è associata una dose maggiore (1410). Alla data di fine studio, 7 agosto 2017, tutti i bambini sono rimasti in vita; normalmente, la sopravvivenza del bambino a questo stadio è intorno all’8%. All’età di venti mesi nessun bambino presentava complicazioni respiratorie. Inoltre, dei dodici bambini che hanno ricevuto la dose maggiore, undici potevano sedersi senza assistenza; undici potevano deglutire autonomamente e parlare; due, addirittura, sono stati in grado di camminare".
Beatrice Vola, presidente del Gfb onlus
"Non capita spesso di dire "salva-vita", ma ora possiamo farlo! Questa è una pietra miliare per la comunità SMA e per la terapia genica in generale. Il Dr. Mendell e il Dr. Kaspar sono veri pionieri per aver condotto questo studio e i pazienti SMA stanno beneficiando nel modo più straordinario. L’impegno continua per compiere gli stessi passi , usando la terapia genica per trattare le distrofie muscolari".
Pronto un trial clinico
Inoltre un’altra svolta epocale si verificherà a breve, quando partirà un trial clinico di terapia genica per la distrofia muscolare di Duchenne. Infatti il professor Mendell a Columbus Ohio avvierà presto un progetto di terapia genica per la distrofia muscolare di Duchenne. La Sarepta Therapeutics ha annunciato che il Nationwide Children's Hospital ha ricevuto il nulla osta dalla FDA americana per avviare il programma di terapia genica per la distrofia muscolare di Duchenne. Lo studio clinico di Fase 1/2a ha aperto le iscrizioni per i pazienti e inizierà a novembre.
